La técnica terapéutica en la que se inserta un gen funcional en las células de un paciente para corregir un defecto genético es la terapia génica. Es la información genética de la célula del paciente responsable de una enfermedad patológica. Así lo define un artículo de la Clínica Universidad de Navarra la Directora de la Unidad de Medicina Genómica, la Dra. Ana Patiño García.

La terapia génica o también conocida como gemoterapia, es un método experimental de tratamiento que utiliza la transparencia de genes de la célula de un paciente para curar la enfermedad. Tanto enfermedades genéticas hereditarias como los trastornos adquisitivos pueden ser tratados por esta terapia.

¿Qué son los genes?

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, define al gen como la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia y contienen la información necesaria para especificar los rasgos físicos y biológicos. La mayoría de los genes codifican para proteínas específicas, o segmentos de proteínas, que tienen diferentes funciones en el cuerpo. Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000 genes que codifican para proteínas.

Los genes de las células del cuerpo cumplen con una función importante en la salud en realidad, si faltara tan solo un gen o genes defectuosos la persona podría enfermarse. En vista de esto, los médicos por años han estado buscando la forma de modificar genes saludables para tratar, curar o prevenir cualquier enfermedad o afección médica.

Métodos de la terapia génica

El primer método de terapia genética es llamado transferencia de genes o adición de genes, en el cual se desarrolló para:

  • Introducir un nuevo gen en las células para combatir una afección.
  • Introducir una copia no defectuosa de un gen para reemplazar la copia alterada que está causando infección.

Una técnica más reciente llamada edición del genoma, utiliza un enfoque diferente para corregir diferencias genéticas.

¿Qué es la edición del genoma?

La edición del genoma introduce herramientas moleculares para cambiar el ADN existente en la célula. Esta se estudia para:

  • Reparar una alteración genética subyacente a un trastorno, para que el gen pueda funcionar de manera apropiada.
  • Activar un gen para ayudar a luchar contra una enfermedad.
  • Desactivar un gen que no está funcionando apropiadamente.
  • Eliminar una pieza de ADN que impide la función de un gen y está causando enfermedad.

La terapia génica se usa para tratar una serie de afecciones menores, incluido un trastorno ocular llamado amaurosis congénita de Leber  y un trastorno muscular llamado atrofia muscular espinal. Se están estudiando muchas otras terapias para garantizar que sean seguras y eficaces. La edición del genoma es una técnica prometedora en estudio que los expertos médicos esperan que pronto pueda tratar el trastorno en humanos.

Aspectos éticos

Según el artículo de Sandra Torrades, para Elsevier llamado Terapia génica, una nueva estrategia terapéutica, explica que la terapia génica es una  gran alternativa para desarrollar nuevas estrategias de tratamientos de enfermedades actualmente incurables. Sin embargo, existen muchas implicaciones éticas a esta tecnología para presentarla a la sociedad en un futuro próximo. Es importante tener presente que las decisiones éticas que se tomen ahora, pueden afectar de forma determinante a generaciones futuras.