La osteogénesis imperfecta (OI) no tiene preferencias y se presenta, mundialmente, en 1 de cada 20 mil neonatos. El paciente con esta afección padecerá de múltiples deformidades por su fragilidad ósea, inmovilizándolo y ocasionándole osteoporosis secundaria y nuevas fracturas, debido a que el metabolismo del calcio se verá afectado, causándole daños físicos y desventajas socioeconómicas.

En su fisiopatología, la OI es causada por una mutación de los genes COL 1A1 y COL 1A2, que codifican las cadenas 2proalfa 1 y 1proalfa 2 del procolágeno tipo I. Estas alteraciones producirán un trastorno de la maduración del colágeno que se sintetizan en fibras, produciendo una anomalía en la formación del hueso endocondral e intramembranoso, debilitando el armazón óseo.

Este colágeno es el más abundante de los 20 existentes en el cuerpo humano (80 %) y se manifiesta en dientes amarillos, incisivos aserrados y fracturas molares que, junto a la hipoplasia del maxilar superior, dan la apariencia de prognatismo, originando una mala oclusión.

Asimismo, se expresa en escleras azuladas; sordera por la alteración de los huesecillos del oído medio; implantación baja de las orejas; hiperlaxitud ligamentaria; hernias; equimosis; temperatura basal elevada; y fragilidad ósea.

Actualmente, hay 15 tipos de diagnósticos y el principal es el clínico-radiológico, el cual se debe complementar con un estudio genético, una densitometría ósea y unos estudios con biomarcadores óseos.

El tratamiento deberá ser multidisciplinario y con participación de genetistas, endocrinólogos, otorrinolaringólogos, entre otros.

Los manejos médicos quirúrgicos son exclusivamente sintomáticos: no alteran el curso de la mutación del colágeno.

Por otro lado, los bifosfonatos han mejorado la calidad de vida del paciente: incrementa la densidad ósea, disminuye el dolor crónico y el número de fracturas comparadas con periodos previos al tratamiento y mejora la densidad mineral ósea.

Otros tratamientos son los inhibidores del RANKL, el denosumab y la sclerotina, que inhiben al osteoclasto en su función directa a través de una afectación de la mitocondria, viéndose mejores resultados en la osteogénesis del tipo VI.

El aporte de la vitamina D se vincula a la absorción del calcio por nuestro organismo; por ende, la mala oclusión dará problemas en la masticación, dificultando la ingesta. El sol, de igual modo, es relevante para la síntesis de esta vitamina, aunque estos pacientes no salen de casa por miedo a caerse; aun así, deben recibir, por lo menos, 20 minutos de sol diario.

Los niños con un cuadro más severo presentan deformidades incapacitantes por arqueamiento de las extremidades, requiriendo de osteotomías correctoras que luego serán estabilizadas con clavos endomedulares mediante la técnica de Sofield y Millar; sin embargo, esta produce desvascularización, dificultando la consolidación ósea. Hoy usamos técnicas de mínima incisión y osteotomías sobre los puntos de mayor angulación con desperiostización mínima, disminuyendo el riesgo de infección, pérdida de sangre y posibilidades de pseudoartrosis.

Desde la utilización de la técnica de Sofield, se han utilizado numerosos tipos de clavos, destacando los de Dubow-Bailey y el de Fassier y Duval. Este último posee un anclaje epifisiario del tipo roscado, el cual permite su colocación en el extremo proximal del fémur o la tibia.

Con la combinación de tratamientos médicos y quirúrgicos, los pacientes con osteogénesis del tipo moderado y severo han podido conservar el eje de los huesos, haciéndolos más resistentes a las cargas; es así que, ante una fractura, al estar el hueso estabilizado internamente, el dolor se reducirá, teniendo una cómoda inmovilización, un corto internamiento hospitalario y una recuperación rápida.

 

Dr. Alejandro Salas Parejas

Traumatólogo infantil

Médico Asistente del Servicio de Ortopedia y Traumatología

del Instituto Nacional de Salud del Niño

Miembro de la Unidad de Osteogénesis Imperfecta