La prevención del cáncer consiste en adoptar medidas para reducir la posibilidad de aparición de la enfermedad. Con ello, se busca reducir el número de casos, así como el número de muertes en la población. Existen factores de riesgo para desarrollar cáncer los cuales pueden ser ambientales como es el hábito de fumar, o factores genéticos que pueden ser heredados y predisponer al desarrollo del cáncer.

Desde el punto de vista molecular, el estudio del ADN permite determinar la existencia de alteraciones en los genes que predisponen al desarrollo de una neoplasia, por ejemplo, el cáncer de mama hereditario. Para ello es necesario tener en cuentas algunos aspectos como la edad y los antecedentes familiares ya que la presencia de varios casos de cáncer de mama o ovario en la familia podría estar relacionado con mutaciones en los genes BRCA1/2. También se encuentran casos de cáncer de colon hereditario, las formas polipósicas asociadas a mutaciones en los genes APC y MYH con presencia de cientos o miles de pólipos, así como las formas no polipósicas o Síndrome de Lynch que se asocian con tumores de colon, endometrio, estómago, entre otros y a mutaciones en los genes MLH1 y MSH2, principalmente.

En el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de San Martín de Porres, gracias al apoyo económico, en el contexto de la política de investigación de la institución, y de empresas privadas como Oncosalud-AUNA, se ha realizado un análisis completo de los genes BRCA1 y BRCA2 en las primeras familias peruanas que cumplían criterios clínicos para ser considerados hereditarios y se ha podido establecer la causa genética en un grupo de las familias analizadas. Estos resultados son importantes no solo porque determinan la causa genética del cáncer sino también porque sirven para establecer medidas preventivas en los familiares sanos, por ejemplo, si presentaran la mutación, sería necesario establecer diversas estrategias para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario en las mujeres y cáncer de mama o próstata en los varones; en el caso de que no presenten la mutación, se considerará que tiene el mismo riesgo que la población general.

En el CGBM, viene realizando el estudio molecular de familias peruanas con Síndrome de Lynch para establecer la frecuencia y el tipo de mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 para evaluar el riesgo según etnicidad o ancestralidad genética de desarrollar cáncer de colon.

Implementar una estrategia genético molecular de detección de pacientes con cáncer hereditario será útil para predicción de riesgo y el diagnóstico temprano, lo cual eventualmente permitirá la toma de medidas preventivas y terapéuticas en etapas más tempranas, esperando que esto eleve las expectativas de vida de las personas con predisposición al cáncer en nuestro país.

Por otro lado, los estudios moleculares también se relacionan con la llamada medicina personalizada, esto debido a que la determinación de mutaciones específicas en algunos genes en diversos tumores, permite establecer la resistencia o sensibilidad a determinados fármacos. Un caso específico es el estudio molecular de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), en los cuales se analizaron los genes KIT y PDGFRA debido a que mutaciones en estos genes permiten establecer la resistencia o sensibilidad a Imatinib, un inhibidor tirosina quinasa específico para este tipo de tumores. También se viene realizando este tipo de estudios moleculares en tumores de pulmón, colon, mama, próstata, entre otros.

Debido a los altos costos de tratamiento de un paciente con cáncer, la determinación a nivel molecular si un paciente es un candidato para una terapia dirigida permite un ahorro sustancial en gastos de tratamiento como radioterapia y quimioterapia, además de gastos de personal, bienes y servicios que están relacionados con el restablecimiento de la salud del paciente.

En el CGBM se está implementando el análisis de las biopsias líquidas o ADN circulante en plasma, esto funciona como una herramienta diagnóstica no invasiva en el cáncer de mama. Este tipo de estudio molecular se basa en la detección de pequeñas copias del ADN tumoral en el torrente sanguíneo previo a una cirugía. De esta manera se podrá establecer la presencia de cáncer de mama en estadios iniciales, evitando la necesidad de biopsias de tejido tumoral.

El uso de sangre ofrece la posibilidad de tomar muestras repetidas, permitiendo monitorear los cambios en el ADN circulante en plasma durante el curso natural de la enfermedad o durante el tratamiento del cáncer. Ello permitirá a los médicos tomar decisiones informadas de tratamiento basados tanto en la composición genética única de tumor de cada paciente, y la probabilidad de que el tumor todavía está presente después de la terapia.

 

Dr. José Buleje Sono

Docente Investigador, Facultad de Medicina Humana

Universidad de San Martin de Porres