El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es el trastorno cromosómico mejor conocido en el ser humano. Fue descrito por John Langdon Down en 1861. Es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. En el 95% de los casos es por falta de disyunción, en un 4% es secundario a una translocación desbalanceada entre el cromosoma 21 y 14 y en 1% se encuentran líneas celulares normales y otras con trisomía 21, condición conocidacomo mosaicismo.

La edad materna avanzada es un factor de riesgo que ha sido asociado con el SD, en el 90% de los casos de trisomía21 se origina en la primera división meiótica materna; 10% es de origen paterno. Se relaciona también con exposición a radiaciones y niveles bajos de alfafetoproteína.

El Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas (RYVEMCE) informa una prevalencia del 11.37 por 10,000 nacimientos, para el periodo 2004-2008 en la población mexicana. Costa Rica, para el periodo 2005-2009, registró una prevalencia de 8.71. La relación estimada de casos de SD es de uno por cada 1 000-1 100 nacimientos vivos, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud.

El diagnóstico de SD es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan una serie de características, como braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, epicanto, manchas de Brushfield, orejas displásicas, puente nasal deprimido, paladar estrecho, cuello corto, piel de nuca redundante, hiperflexibilidad, manos anchas, braquidactilia y pliegue palmar transverso. La principal característica es el retraso mental; El diagnóstico se documenta mediante el cariotipo, el que muestra un cromosoma 21 adicional (trisomía 21).

Problemas médicos en pacientes con Síndrome de Down La mayoría de los pacientes con SD nacen o desarrollan algunos problemas médicos que requieren de valoración, monitoreo, prevención y vigilancia desde las etapas pediátricas hasta adultos.

Valoración. El 44% presentan alguna cardiopatía congénita la cual requerirá de tratamiento en épocas tempranas de la vida, por lo que en todos los pacientes con SD se recomienda de una valoración cardiológica que incluya un ecocardiograma, aun si el niño está creciendo bien y no tiene síntomas de cardiopatía.

Otra alteración que requiere evaluación es la pérdida auditiva, la cual se presenta en dos tercios de los pacientes y en la mitad de ellos está relacionada con problemas congénitos del nervio.

Además, el 60% de los niños SD presentan problemas oftalmológicos que requieren seguimiento o tratamiento como cataratas congénitas, estrabismo o alteraciones de la refracción.

Monitoreo. El hipotiroidismo subclínico es una condición frecuente en niños y adultos con SD. Esta situación puede inducir alteración en la función ventricular, con disminución de la contractilidad miocárdica y del gasto cardíaco en adultos y derrame pericárdico; son pacientes lentos, con la piel seca y estreñimiento. Otro problema que se debe monitorear es la enfermedad celiaca por intolerancia congénita al gluten.

Prevención. Los pacientes con SD presentan obesidad y sobrepeso con mayor frecuencia que la población normal. Junto con una mayor incidencia de dislipemias debería traducirse en una mayor frecuencia de problemas coronarios en el adulto.

Vigilancia. Otras alteraciones que se presentan en SD y que requieren de vigilancia a largo plazo son: leucemia, subluxación de la columna cervical, artritis, crisis convulsivas, respiratorios, diabetes y desórdenes psiquiátricos.

Cardiopatías congénitas en SD Aproximadamente la mitad de los pacientes con SD tienen alguna cardiopatía o malformación Cardíaca congénita, esta asociación se incrementa hasta el 62% cuando el análisis se realiza en pacientes hospitalizados. La malformación cardíaca que más se asocia es el defecto de la tabicación atrioventricular (canal AV). En nuestro medio la incidencia entre síndrome de Down y cardiopatía congénita varía del 36% al 58%, siendo la lesión cardíaca más frecuente sola o asociada a otra cardiopatía, el conducto arterioso permeable (PCA), seguida por la comunicación interventricular (CIV) e interauricular (CIA). A diferencia de lo publicado en otros países, el canal AV sólo se reporta en cerca del 10% de los casos.

Otras malformaciones que se presentan con menor frecuencia son la Tetralogía de Fallot, coartación aórtica y atresia tricuspídea.

Los niños con SD presentan cardiopatías con mayor predisposición a desarrollar hipertensión arterial pulmonar (HAP) irreversible como el canal atrioventricular común ya que desarrollan cambios en la vasculatura pulmonar en forma más temprana y que son rápidamente progresivos a diferencia de niños con cromosomas normales, sin embargo, se ha demostrado que, si bien los niños SD tienen una alta incidencia de HAP, esta hipertensión no es más severa que la observada en pacientes sin este síndrome. Se ha observado también que estos desarrollan en forma precoz HAP, aun en ausencia de cardiopatía congénita debido a la presencia de anormalidades en el desarrollo pulmonar, disfunción de la ventilación y obstrucción de las vías aéreos superiores secundaria a adenoides, laringomalacia, apnea obstructiva del sueño, hipertrofia de la lengua y macizo facial pequeño que causan hipoxemia crónica, lo que aunado a la hipotonía con la que cursan estos pacientes provoca la posible ausencia de involución del patrón vascular fetal y evolución directa a la enfermedad vascular pulmonar obstructiva.

Los resultados quirúrgicos de las cardiopatías congénitas en SD en la actualidad son adecuados, tanto con respecto a la cirugía paliativa como a la correctiva con una mortalidad global del 8%, son similares a los obtenidos en pacientes pediátricos con cardiopatía congénita sin el síndrome, con buen pronóstico a pesar de complicaciones quirúrgicas como infecciones, bloqueo AV, crisis hipertensivas pulmonares y falla cardiaca asociada a hipotiroidismo.

Clara A. Vázquez Antona

Cardiólogo Pediatra, Coordinadora de Ecocardiografía Pediátrica

Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, México